segunda-feira, 6 de maio de 2013

Homenagem ao Dia Internacional da OI


Dia Internacional de Osteogenesis Imperfecta



O Dia Internacional da Osteogênese Imperfeita, conhecido no mundo como Wishbone Day, foi instituído na Austrália, durante uma conferência nacional sobre OI. 

A data foi criada por Jo Ragen, em 2008, para unir comunidades ao redor do globo para divulgar a doença, mas só foi comemorada pela primeira vez em 2010. 

No Brasil, é lembrada desde 2011. Neste dia, as pessoas costumam vestir amarelo.


O desafio de superar as barreiras do corpo

Frágil. Pouco resistente. Fraco. Os ossos de uma pessoa com osteogênese imperfeita são comparados a um pedaço de vidro. “São como uma casca de ovo”, ressalta a mãe de uma portadora. Doença que atinge um em cada 20 a 50 mil bebês em todo o mundo, a OI é provocada por uma alteração no gene do colágeno tipo um, proteína estrutural responsável por dar resistência aos ossos e a outros tecidos do corpo humano. É hereditária, incurável e caracterizada por sequências de fraturas quase espontâneas. No Dia Internacional da Osteogênese Imperfeita, 6 de maio, o Diario mostra a vida de pessoas que nem sempre podem realizar gestos simples como dar um abraço, mas superam diariamente a fragilidade do corpo.
No Brasil, estima-se que eles sejam 12 mil. Em Pernambuco, pouco mais de 400. Pessoas que há 20 anos não tinham sequer tratamento formalizado no país e cuja vida não se sabia até quando poderia existir. Homens, mulheres e crianças que enfrentam as barreiras sociais e fronteiras físicas em busca de maior autonomia nos gestos. “Pacientes com osteogênese imperfeita não têm alterações no desenvolvimento psíquico, cognitivo. Os problemas são basicamente ósseos, que secundariamente podem levar a problemas respiratórios, deformidades e imobilidade”, explica a endocrinologista pediátrica do Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira (Imip) Thereza Selma.
Como o colágeno tipo um também é encontrado nos dentes e na pele, dependendo do tipo de OI, o portador pode apresentar alterações na estrutura dentária, sudorese elevada, escleras (parte branca do olho) azuladas e problemas na audição. A estatura média de um portador de OI é de 60 a 70 centímetros.
O diagnóstico da osteogênese imperfeita é feito, geralmente, a partir de dados clínicos de sequências de fraturas sem traumas correlatos. Mas a doença pode ser descoberta também por meio de uma ultrassonografia ou análise de DNA. A OI é separada em quatro tipos, subdivididos em outros quatro. Na forma mais grave, o feto pode apresentar fratura ainda no útero e nascer morto. Em todos os casos, a recomendação médica é submeter as mães a cesarianas.
TIPO 1É o mais comum. Pode levar à fragilidade óssea, formato triangular no rosto, fragilidade dos dentes, perda progressiva de audição entre os 20 e os 30 anos, escoliose, pele delicada, estatura média e esclerótica azul.
TIPO 2Afeta, aproximadamente, 10% das pessoas portadoras de OI, sendo a forma mais severa da doença. Os bebês têm fraturas pré-natais, membros pouco desenvolvidos e curvos e ossos extremamente frágeis. Geralmente, morrem pouco depois de nascer.
TIPO 3Cerca de 20% dos portadores são atingidos. Eles apresentam fraturas espontâneas. Por causa da curvatura das extremidades inferiores e da fragilidade, parte dos afetados por este tipo não pode andar, além de ter compressão nas vértebras, escolioses severas, deformações na cavidade torácica, baixo desenvolvimento da dentição, surdez moderada ou total na idade adulta e estatura baixa.
TIPO 4A fragilidade óssea dos afetados se manifesta por meio da curvatura dos ossos longos, especialmente os ossos das pernas. Os portadores apresentam esclerótica de cor azul claro, que vai clareando progressivamente até chegar à idade adulta, escolioses, hiperextensibilidade das articulações, estatura baixa e fragilidade nos dentes.
  • Histórico

  • 1715 - Primeira referência a OI na literatura médica
  • 1000 A.C - Uma múmia egípcia de 1000 A.C do Museu Britânico, em Londres, apresenta características de um portador
  • 1849 - Willem Vrolik, um anatomista alemão, identificou a OI pela primeira vez em recém-nascidos
  • Incidência genética

  • 50% são as chances de nascer uma criança com OI quando um adulto afetado pelos tipos I, III e IV, com herança autossômica dominante, é casado com uma pessoa normal
  • 25% são as chances de nascer uma criança afetada de forma homozigota pela doença quando dois adultos com OI do tipo I procriam. É provável que o bebê desenvolva forma letal ou severa da doença
  • 2% a 5% é o risco de um bebê ser acometido em caso de familiares sem histórico da doença
  • A dor

  • Em pacientes com OI, a dor é semelhante à de uma fratura em qualquer outro ser humano, com a diferença de que os traumas, geralmente, são menores. Quando um osso quebra ou fratura, os nervos enviam mensagens através da medula espinhal (na coluna) ao cérebro, onde elas são interpretadas.

A Rede de tratamento
O Imip é um dos mais conceituados centros de tratamento da osteogênese imperfeita do país. Portadores da doença têm uma constituição óssea comparada a um caco de vidro

Em todo o país, existem 14 centros de referência da doença, sendo três deles no Nordeste. O Imip é um dos mais conceituados e responde pelo atendimento de pacientes vindos de toda a região Nordeste. Atualmente, estima-se que existam cerca de 50 pessoas em tratamento no instituto. Há oito anos, o estado recebeu autorização do Ministério da Saúde para oferecer o protocolo do pamidronato, um bifosfonato aplicado intravenosamente para fortalecer a estrutura óssea.
Essa medicação custa em média R$ 1 mil por caixa e não é custeada pelos planos de saúde, por ser considerada ambulatorial. “Só se o paciente estiver internado por outra doença é que ele pode receber a infusão”, comenta a endocrinologista do Imip Ana Carla Neves. O tratamento com pamidronato consiste em infusões diárias da substância, diluída em soro fisiológico. Ele atua inibindo a reabsorção óssea, aumentando a densidade do osso e funcionando como um fixador de cálcio. Isso fortalece a estrutura, diminuindo o risco e aliviando a dor em caso de fraturas.
Para submeterem-se ao tratamento, os pacientes precisam ficar três dias internados na unidade pediátrica, que disponibiliza atualmente três leitos por semana. “Eles precisam voltar a cada três ou quatro meses, dependendo da idade”, explica Ana Carla Neves. Segundo ela, é indicado ainda que esses pacientes sejam acompanhados, pelo menos três vezes por semana, por uma fisioterapeuta. “O tratamento multidisciplinar pode até reverter o tipo da doença, reduzir as deformidades. O grande problema é que muitos pacientes não têm acesso a isso e não podem vir ao Recife toda semana”, lamentou.
Atualmente, o Imip realiza uma pesquisa para traçar o perfil do portador de OI atendido na unidade. A partir dos dados, os médicos pretendem qualificar a rede de atendimento multidisciplinar em todo o estado.
Centros de Referência em Osteogênese Imperfeita

Nordeste


Hospital Infantil Albert Sabin - (Fortaleza - CE)
Telefone: (85) 3488-9662, (85) 3448-9680, (85) 3488-9603, (85) 3488-9606
Instituto de Medicina Integrada Professor Fernando Figueira (Recife - PE)
Telefone: (81) 2122-4100 - Fax: (81) 2122-4703
Hospital Universitário Professor Edgard Santos - HUPES (Salvador- BA)
Telefone: (71) 3321-0383 / 4503

Sudeste


Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo - (São Paulo - SP)
Telefone : (11) 3069-6000, 3069-7176 Fax: 3069-6246
Santa Casa de Misericórdia de São Paulo - (São Paulo - SP)
Telefone: (11) 3224-0122 Fax: (11) 3226-7049
Hospital São Paulo - Univers. Federal de São Paulo - (São Paulo - SP)
Telefone: 5549-7255 - Fax: 5572-9397
Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ - (Rio de Janeiro - RJ)
Telefone: (21) 2553-0052 - Ramal 5252
Hospital Infantil Nossa Senhora da Glória - (Vitória - ES)
Telefone: -(27) 3324-1566

Sul


Hospital das Clínicas de Porto Alegre - (Porto Alegre - RS)
Telefone: (51) 3316-8000, Fax: (51) 3316-8001
Hospital Infantil Joana de Gusmão (Florianópolis - SC)
Telefone: (48) 3251-9000

Centro-Oeste


Hospital de Base de Brasília - (Brasília - DF)
Telefone: (0xx61) 2325 4002
Hospital Universitário de Brasília - (Brasília - DF)
Telefone: (61) 2448-5000, (61) 2307-3355

Fonte: Associação Brasileira de Osteogênese Imperfeita (Aboi)